Castel San Niccolò si illumina per la Giornata mondiale della Sindrome della Phelan-Mc Dermid.

Il prossimo 22 ottobre è la giornata mondiale della Sindrome della Phelan-Mc Dermid. 22, come il cromosoma coinvolto da questa malattia genetica rara, caratterizzata dalla perdita o mutazione di una porzione terminale dello stesso. Il 22 ottobre in tutto il mondo, molti paesi aderiscono illuminando di verde, alcuni punti di rilievo delle proprie città per sensibilizzare su questa malattia, che a causa della sua rarità (circa 3.000 casi noti al mondo) è ancora così sconosciuta, purtroppo anche fra i clinici. L’Amministrazione comunale di Castel San Niccolò ha aderito a questa iniziativa ed illuminerà la Torre dell’orologio del castello. Il Sindaco Antonio Fani commenta: “Per la nostra comunità è un momento molto importante per il quale chiediamo l’attenzione di tutti. Voglio ringraziare la famiglia Moretti come rappresentante locale della Associazione A.I.SPHEM che ha reso possibile questo bel coinvolgimento istituzionale”. I ragazzi affetti da questa sindrome spesso mostrano sintomi nella prima infanzia, a volte alla nascita ed entro i primi sei mesi di vita. Spesso hanno ipotonia (tono muscolare basso o debole), ritardo dello sviluppo e la maggior parte non sviluppa un linguaggio funzionale. A circa il 75% è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico. I disturbi del sonno sono comunemente segnalati, così come problemi con l’alimentazione. Circa il 40% sviluppa convulsioni che vanno da lievi a gravi. Hanno una tolleranza al dolore molto elevata e tendono anche a sudare meno di altre, il che le mette a rischio di surriscaldamento. A.I.SPHEM che è l’Associazione Italiana di riferimento per questa sindrome, da qualche anno invia la richiesta di illuminazione ai comuni italiani ed ogni anno ne aderiscono di nuovi e questo per le famiglie dei piccoli pazienti è importante, perché significa che ogni anno qualcuno in più ascolta la loro voce e le fa sentire meno “rare” e meno sole.

Per maggiori informazioni sulla A.I.SPHEM OdV e sulla malattia, vi invitiamo a visitare il sito internet www.aisphem.it e il sito della Fondazione internazionale https://pmsf.org/